Los científicos han completado la secuencia del genoma humano, una clave para revolucionar la medicina y comprender la enfermedad. Menos de tres años después de hacer el borrador de trabajo de los 3.000 millones de letras químicas en que esta escrito el genoma del hombre y dos años antes de los esperado, un consorcio internacional de científicos ha completado el trabajo.
"Sacamos el borrador de la secuencia para ponerlo a disposición de los científicos inmediatamente y que pudieran ir avanzando, pero el objetivo siempre ha sido obtener una secuencia de referencia del genoma humano", dice Jane Rogers, jefe de secuenciación en el Instituto Wellcome Trust Sanger. "Es como pasar del primer intento de una grabación de demostración a un CD".
El Proyecto del Genoma Humano ya ha servido a los científicos para descubrir una mutación que causa un tipo mortal de cáncer de piel y ha acelerado la búsqueda de genes implicados en la diabetes y en la leucemia. La secuencia completa del genoma ayudará a los científicos a identificar los 25.000 a 30.000 genes humanos, incluidos aquellos relacionados con enfermedades complejas como el cáncer y la diabetes.
El borrador del genoma ha sido utilizada ya por científicos de 120 países que obtienen la información por internet, ya que ha estado disponible desde que se presentó en junio de 2000. "No esperamos que se produzcan avances radicales inmediatamente, pero sin duda nos hemos embarcado en uno de los capítulos más apasionantes del libro de la vida" dice en un comunicado Allan Bradley, director del instituto Weelcome Trust Sanger, donde se ha secuenciado casi una tercera parte del genoma.
El reto de las proteínas
Científicos de Estados Unidos, Francia, Alemania, Japón y China también han trabajado en el Proyecto del Genoma Humano con financiación pública. El genoma ya ha empezado a revelar algunos de sus secretos. Hay muchos menos genes de lo que los científicos esperaban y las proteínas, que forman tejidos y regulan las funciones del organismo, son mucho más complejas de lo previsto. "Un gusano tiene unos 17.000 genes, así que nosotros realmente no tenemos muchos más. Pero logramos fabricar una gran cantidad de proteínas con esos genes. Comprender cómo se produce ésto es el gran reto", dice Rogers.
Se espera que la secuencia terminada desencadene una explosión de investigación genómica en la industria farmacéutica y que marque la investigación biomédica en las próximas décadas. Nuevos tratamientos, medicamentos a medida de perfiles genéticos individuales y diagnósticos tempranos de enfermedades son algunos de los beneficios iniciales de esta secuenciación del genoma humano.
Mediante el análisis de diferentes subgrupos del variaciones del genoma en diferentes personas, los investigadores esperan identificar variaciones específicas del ADN que provocan la propensión a determinadas enfermedades.
* Este artículo apareció en la edición impresa del Lunes, 14 de abril de 2003