La hipercolesterolemia familiar se origina por un fallo en el gen encargado de sintetizar la proteína que retira el colesterol de la sangre. El colesterol viaja por la sangre unido proteínas como la LDL (lipoproteína de baja intensidad).
La cantidad de este complejo, conocido como colesterol malo, porque se acumula en las arterias y puede llegar a taponarlas, debe mantenerse debajo de unos niveles para no causar enfermedades cardiovasculares. Una proteína localizada principalmente en el hígado es la encargada de retirar ese colesterol de la sangre.
El problema surge cuando el gen encargado de sintetizar esa proteína tiene alguna mutación que no permite que la síntesis que la proteína sea correcta. Entonces, ésta no funciona bien, el colesterol se elimina con dificultad y se acumula en la sangre desde la infancia. El gen es un trozo de ADN que tiene la información para fabricar una proteína. Si la información falla, la proteína también.
El equipo que coordina Pedro Mata, jefe asociado de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz, ha localizado 143 mutaciones que cambian la forma de la proteína. No todas afectan por igual al funcionamiento, depende del lugar en que esté localizado el fallo. Hay errores que permiten a la proteína del hígado funcionar, aunque a menor rendimiento. Por eso hay varios grados en la enfermedad.
La mayoría de las personas tienen dos de estos genes normales (uno de su padre y otro de su madre). Una de cada 500 personas, aproximadamente, tiene mutado uno de los dos, heredado de padre o de la madre. Éstos son los pacientes con hipercolesterolemia familiar: un gen normal no basta para fabricar el receptor correctamente.
Cuando padre y madre tienen un gen defectuoso (y el otro normal) los hijos tienen el 25% de probabilidades de heredar los dos genes mutados. Ocurre sólo en una persona en cada millón de habitantes. En esos casos la cantidad de receptor es casi nula y los niños padecen graves enfermedades cardiovasculares desde los pocos meses.
* Este artículo apareció en la edición impresa del Viernes, 11 de julio de 2003