Investigadores del Hospital de Cruces (Bizkaia) participan en un proyecto pionero sobre enfermedades raras que afectan al riñón en niños. Sus esfuerzos se centran en mejorar el diagnóstico y tratamiento de las tubulopatías primarias, enfermedades genéticas raras que afectan al riñón y que suelen aparecer en la infancia. "Si los pacientes no son diagnosticados y tratados a tiempo, su calidad de vida se ve mermada, e incluso pueden morir", explican los responsables del proyecto.
Así, las divisiones de Nefrología Pediátrica y Laboratorio de Genética Molecular del Hospital de Cruces han creado, junto a investigadores del Hospital Universitario Central de Asturias y Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria el portal RenalTube (www.renaltube.com) para recopilar información clínica de estos pacientes. Gracias a ello, expertos de todo el mundo pueden contribuir a conocer mejor estas patologías raras y mejorar su tratamiento. Además, a través del portal se puede confirmar genéticamente la enfermedad, favoreciendo el diagnóstico temprano y mejorando el pronóstico del paciente.
La iniciativa está financiada por un proyecto de investigación en Tecnologías Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III y el reconocimiento de la empresa privada.
* Este artículo apareció en la edición impresa del Miércoles, 7 de diciembre de 2011